I 2007 kom det 58 459 nye barn til verden i Norge. De aller fleste i god form uten problemer. Nyfødte barn blir rutinemessig undersøkt av barnelege for mulige synbare skavanker. Her kan du lese mer om Nyfødtundersøkelsen
Som de fleste er klar over, tas det i tillegg blodprøver av barna i det tredje levedøgn. Dette for å oppdage medfødte sykdommer som det er mulig å gjøre noe med. Dette kaller vi nyfødt-screening. Det betyr at alle blir undersøkt selv om de ser aldri så friske ut.

For vel et år siden ( i 2007) startet de fleste føde/barselavdelinger i Norge med en ny type screening: undersøkelse av hørselen for å avsløre medfødt døvhet.
Mange er interessert i hvordan prøver tas, hvilke sykdommer som kan oppdages og hva som da skjer.

Screening av nyfødte i Norge
I svært mange år har nyfødte blitt hofteundersøkt for å se om det er tegn til hofter som har eller kan gi problemer. Øyeundersøkelse for å avsløre medfødte øyeproblemer gjøres hos alle.
Blodprøver for å avsløre arvelig Føllings sykdom eller Hypothyreose (stoffskiftesykdom ) blir tatt i 3 levedøgn. Men den siste og nye undersøkelsen er en test tredje levedag på om medfødt døvhet foreligger.

Hørsels-undersøkelsen
1-3 pr 1000 av alle nyfødte har en medfødt døvhet eller alvorlig hørselshemning. Årsaken kan være arvelig eller på grunn av påvirkninger i svangerskapet. Betydelig fortidlig fødsel gir økt risiko for hørselssvikt.

For utvikling av naturlig kommunikasjon og etterhvert språk er det helt vesentlig med god hørsel. Barn med manglende hørsel er blitt avslørt alt for sent, i gjennomsnitt ved 2 1/2 års alder, fordi metodene til hørselsundersøkelse av av spebarn og småbarn i tidligere år har vært lite presise. Viktigheten av å komme tidlig til med hjelpemidler som høreapparat er vesentlig. Nå er også muligheten tilstede hos noen for ved et omfattende kirurgisk inngrep å få til hørsel ved såkalt cochleaimplantat.

Nye metoder for hørselsundersøkelse har ført til at det i 2006 ble bestemt å starte screening av alle nyfødte barn i Norge med såkalt Oto-Akustisk-Emmisjon (OAE). Mer om dette finner du hos Sosial- og helsedirektoratet her

Med et snertent lite apparat ( f.eks. AccuScreen) blir funksjonen i det indre øre testet. Målingen går ut på å sette en liten propp i barnets øregang. (se bildet som er tatt av dr Jon Steen-Johnsen)

Slik skjer undersøkelsen med OAE

Det blir sendt små klikkelyder inn i øret. Hvis hørsel er OK skapes det fra barnets øre en liten lyd som fanges opp av apparatet. Dette betyr at barnet har et normalt fungerende indre øre.
Målingen blir tidligst tatt 24 timer etter fødsel når væske i øregangen er tørket litt. Målingen gjøres helst mens barnet sover rolig. Det er fort gjort og det er ingen smerter for barnet. Det er personalet på barselavdelingen som oftest gjør denne viktige jobben.
Hvis et øre ikke gir normal respons, vil undersøkelsen bli gjentatt. Er det fortsatt holdepunkter for høresvikt på det ene eller annet øre blir dette fulgt opp på sykehusets høresentral av Øre/Nese /Hals avdelingen.
Som foreldre får dere trolig et informasjonsskriv om denne viktige og greie undersøkelsen.
En god del barn har på denne måten siste år fått oppdaget høresvikt med behov for tiltak med høreapparat, noen med behov for avansert operasjon. Alle sykehus i landet skal i løpet av 2008 tilby denne undersøkelsen til sine nyfødte.

Hørselshemmedes landsforbund har laget en Oppdatert liste over hvilke sykehus som tester. Hvis ditt sykehus ikke gjennomfører denne testen kan du høre om det gjøres ved et annet sykehus siden det nå er vedtatt i retningslinjene at denne undersøkelsen skal gjennomføres på alle nyfødte fra og med 2008.

Blodprøvene
Det har i svært mange år i vårt land vært gjennomført masseundersøkelse av alle nyfødte barn ved at det tas en blodprøve som vil avsløre sykdom av vesentlig betydning for barnet, og hvor behandling gjør at konsekvensene av sykdommen blir begrenset. Prøvene er obligatoriske, og foreldre blir skriftlig orientert.
Blodprøven tas oftest ved et stikk i hælen eller ved et lite stikk i en blodåre på håndbaken. Fire dråper blod suges opp på et filtrerpapir og tørkes. Prøven skal tas når barnet er vel 2 til 3 døgn gammel. (60 til 72 timer).
Prøven blir fra alle barselavdelinger i landet sendt til Barneklinikken på Rikshospitalet hvor analysene skjer ved Nyfødtscreeningen. Her kan du lese mer om den saken: på Rikshospitalets egne sider

Det er for tiden to sykdomstilstander som vi har mulighet for å avsløre ved denne viktige prøven:
Føllings sykdom eller PKU (Fenylketonuri)
Dette er en alvorlig stoffskiftesykdom som er arvelig, og hvor det kommer arvestoff både fra mor og far (som begge er friske).
Sykdommen ble oppdaget i 1934 av den norske professor Asbjørn Følling. Det var en internasjonal stor bragd! Omtrent 1 av 13000 barn har sykdommen. Uten behandling vil et slikt barn bli alvorlig hjerneskadet med psykisk utviklingshemning. Den viktige blodprøven avslører i Norge 4-5 barn pr. år. Det hender at en prøve gir positivt utslag uten at sykdom foreligger. Derfor vil det alltid være nødvendig med kontrollprøver. Bekreftes det at prøven er positiv er det vesentlig at diettbehandling startes raskt. Barna og foreldrene blir lagt inn på Rikshospitalet i noen uker for opplæring. Brysternæring kan vanligvis gjennomføres, men under nøye kontroll.
Ved gjennomføring av den omfattende diettbehandling vil disse barna vokse opp som normale fine unger!

Medfødt hypothyreose ( Stoffskiftesykdom)
skyldes en mangel på et hormon ( thyroxin) som dannes i skjoldbruskkjertelen. Dette er vanligvis ikke noen arvelig sykdom. Pr. år påvises denne sykdommen hos 17-18 nyfødte. De fleste ser helt friske ut ved fødselen, og blodprøven er det eneste som kan avsløre om de trenger behandling. Behandlingen består i å tilføre det hormonet ( en liten tablett) som ikke blir produset i tilstrekkelig grad. Uten slik behandling vil barnet få en hjerneskade med psykisk utviklingshemning og dårlig tilvekst. Behandlingen starter såsnart en bekreftet blodprøve foreligger. Det er Barneavdlingen i ditt fylke som følger opp barnet ditt. Dette er en livslang, men enkel behandling, men krever nøyaktighet av gjennomføringen, noe som kan være en stor utfordring for barn, foreldre og lege. Men da vil resultatet oftest være en fin unge, ungdom og voksen !

Hofteundersøkelsen
Undersøkelsen av det nyfødte barnets hofter er ikke noe nytt. Det er også en screening i og med at alle nyfødte barn blir undersøkt, stort sett av barnelege. Det vi ser etter er om det foreligger en Hofteleddsdysplasi (CDH= Congenital dysplasia of the Hip). Før i tiden snakket vi om vurdering av om hofta var ” ute av ledd”. Saken er at en del hofter (ca 1,5-2% av alle barn) har en utforming av bekkenet som gjør at lårhodet ikke ” ligger trygt stabilt” i hofteskåla. Og av og til har det ligget utenfor.
Disse funn disponerer for større eller mindre hofteplager i barne og / eller voksen alder. Undersøkelsen gjøres en av de første levedager ved at hoftene på en spesiell måte sprikes ut til siden. Etter at ny metodikk med ultrallyd ble utviklet er det nå rutine at ustabile hofter også undersøkes med ultralyd for å SE hva som foreligger i hoftene. Selv om legens undersøkelse av barnet er OK blir det også gjort ultralydundersøkelse hvis det har foreligget seteleie eller fotdeformiteter. Artikkel om hofte/fotdeformiteter og der hvor andre i familien (søsken, foreldre) har hatt CDH.
Når vi finner tegn på ustabil hofte får barna ” sprikebehandling”. Dette gjøres i Norge med en pute (Fredjkas pute) mellom beina. Behandlingen normaliserer forandringene hos de fleste.
Kontrollopplegget varierer noe ved de forskjellige sykehus. Men behandlingen med pute gjennomføres gjerne i 3-6 måneder. Sannsynligheten for en normal hofte-utvikling er da svært god. Artikkel om hofteleddsdysplasi hos spedbarn

Øye-undersøkelsen
Alle nyfødte barn blir undersøkt av barnelege med det vi kaller ”rød refleks”. Med et spesielt apparat (oftalmoscop) ser legen i løpet av de første levedagene inn i pupillen på barnet. Da skal vi få en fin rød lysrefleks slik vi kan se det på bilder tatt med blitz. Hvis denne refleks ikke viser seg kan det en sjelden gang foreligge en alvorlig øyesykdom. Denne undersøkelsen er ikke så lett, derfor gjentas den på helsestasjonen ved 6 ukers kontakten.

Screening på nyfødte i andre land
Det viktige med masseundersøkelser er eventuelt å avsløre sykdomstilstander hvor vi vet at noe kan gjøres for hindre eller lindre en sykdomsutvikling. Det finnes mange medfødte, arvelige sykdommer som kan avsløres ved hjelp av ny avansert blodprøve- teknologi (Tandem masse scectrometri) Mange land gjennomfører slike undersøkelser på en rekke sjeldne sykdommer. I Norge er det søkt om muligheter for å kunne avsløre flere sjeldne sykdommene hvor det er muligheter for behandling.

Kilder: Ola Didrik Saugstad: Barnets første leveår ( Spatacus 2007)
Les også Trine Aslaksens intervju om hørselsheminger